Choroba Gauchera – rzadka choroba genetyczna

Choroby genetyczne

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą genetyczną, która może doprowadzić do dysfunkcji wątroby, śledziony, a także układu kostnego.

Choroba Gauchera: przyczyny

Przyczyną występowania choroby jest mutacja genu GBA. Prowadzi to do niedoboru lub całkowitego braku glukocerebrozydazy. Chorobę tą można jedynie odziedziczyć, nie można jej nabyć z wiekiem. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby choroba się uaktywniła, to trzeba odziedziczyć wadliwą kopię genów od obojga rodziców. Jeżeli odziedziczy się jedynie mutację genu od jednego rodzica, to się nie uaktywnia. Nie występują żadne objawy, a osoby takie są często jedynie nieświadomymi nosicielami.

Choroba Gauchera: objawy

Wyróżnia się trzy typy choroby, które charakteryzują się innymi objawami.

Typ 1 – bez objawów neurologicznych

Ten typ choroby jest najmniej inwazyjny i najłagodniejszy. Dzieje się tak dlatego, ponieważ enzym mimo, że w ilościach resztkowych, jest obecny w organizmie. W tym przypadku występują następujące objawy:

  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • małopłytkowość ,
  • niedokrwistość będąca następstwem anemii,
  • zmiany kostne (bóle kości, możliwe deformacje, a także złamania).

Typ 2 – ostra postać neurologiczna

W przypadku tej postaci występują objawy neurologiczne. Postać ta jest najgroźniejszą ze wszystkich. Mogą wystąpić następujące objawy:

  • drgawki,
  • zez,
  • postępująca dysfunkcja psychomotoryczna,
  • stridor, czyli świst krtaniowy w wyniku kurczu krtani,
  • powiększenie wątroby i śledziony.

Typ 3 – podostra postać neurologiczna

Ten typ choroby jest wersją pośrednią pomiędzy pierwszym i trzecim typem. Dzieli się ona na postać IIIa, którą charakteryzują miotonia oraz upośledzenie umysłowe i postać IIIb, w wyniku której wystąpiło porażenie wzroku. Ponadto występują powiększenie wątroby i śledziony oraz często deformacje kości. Z kolei objawy neurologiczne są mniej nasilone, niż w przypadku typu drugiego.

Choroba Gauchera: leczenie

Leczenie choroby gauchera trwa przez całe życie. Osoby, które na nią cierpią muszą do końca życia przyjmować określone leki. Leczenie polega na enzymatycznej terapii zastępczej, przy użyciu β-glukocerebrozydazy. Powoduje ona zahamowanie gromadzenia się tkanek tłuszczowych w narządach, a także usunięcie ich nadmiaru. Prowadzi to do normalizacji rozmiarów wątroby i śledziony, a także do zmniejszenia lub całkowitej eliminacji dolegliwości ze strony układu kostnego. Zaniechanie przyjmowania zastępczego enzymu może prowadzić do poważnych konsekwencji.

Choroba Gauchera: powikłania

Brak zdiagnozowania choroby może doprowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Mogą wystąpić powikłania krwotoczne będące skutkiem przedwczesnej śmierci, nadciśnienie płucne, różnego rodzaju choroby wątroby, posocznicę, zaburzenia wzrostu u dzieci, powikłania wynikające z zaawansowanych chorób kości. Im szybciej zdiagnozuje się chorobę i rozpocznie terapię zastępczą, tym mniejsze konsekwencje zdrowotne choroba wywoła. Dlatego, jeśli występują podobne objawy do wcześniej wymienionych, to konieczne jest zgłoszenie się do lekarza.

Dodaj komentarz

avatar
  Subscribe  
Powiadom o