Choroba Krabbego

Choroby genetyczne

Choroba Krabbego należy do najrzadszych schorzeń układu nerwowego. Według szacunków, dotyka jednego na sto tysięcy dzieci. Większość chorych nie dożyje drugiego roku życia.

Choroba Krabbego: przyczyny

Jest to choroba autosomalna recesywna, przyczyną jej powstania jest podłoże genetyczne. Rodzice maja po jednej mutacji w genie GALC (14q31) bądź PSAP (10q21-q22) oraz prawidłowe zapisy DNA. W ten sposób mogą normalnie funkcjonować, stając się jednocześnie nosicielami. Ich nieprawidłowości mogą się nigdy nie ujawnić. Chyba, że na swojej drodze spotkają drugiego nosiciela.

Prawdopodobieństwo urodzenia się z takiego związku chorego dziecka wynosi 25%, natomiast większość potomstwa przejmie jedną wadliwą mutację.

W efekcie dochodzi do zniszczenia osłonek komórek nerwowych mielinowych oraz powolnej degradacji całego układu nerwowego. Na ich działanie wpływa szereg różnorodnych genów, lecz choroba Krabbego obejmuje mutację w wydzielaniu zaledwie jednego – galaktocerebrozydazy. Jej nadmiar wywołuje właśnie leukodystrofię globoidalna (jak inaczej określana jest choroba Krabbego).

Choroba Krabbego: objawy

Ujawniają się najczęściej w wieku niemowlęcym. Nawet 80 – 95 % chorych nie ukończyło pierwszego roku życia. I prawdopodobnie nie dożyją drugiego. Głównymi objawami jest powolny zanik funkcji poznawczych. Dziecko doznaje upośledzenia wzroku, słuchu, układu oddechowego. W związku z tym rodzicom może nawet wydać się opóźnione w rozwoju. A jednak zwyczajnie nie ma możliwości, by zakomunikować swoją niemoc. Sztywnieje, robi się drażliwe, zaciska kciuki, nie przyjmuje pokarmu, wymiotuje, jego ciało niepokoi wysoka temperatura oraz napady drgawek, przyjmuje wygięcia typu opistitonus, ma kłopoty z utrzymaniem główki.

Kolejna, młodzieńcza już postać, zaczyna się na znamiennej granicy dwóch lat i trwa średnio do dziesiątego roku życia. Starsi pacjenci należą do przedziału „dorosłego”.
W tych dwóch etapach choroba staje się bardziej dynamiczna. Samo schorzenie Krabbego należy do najrzadszych, a chorzy w okresie poniemowlęcym stanowią zaledwie 5 – 10 % wszystkich chorych. Dlatego ciężko ustalić charakterystyczne objawy. Tym bardziej, że każdy organizm przechodzi ją w ściśle spersonalizowany sposób.

U starszych pacjentów zmiany postępują wolniej. Pojawiają się:

  • upośledzenia funkcji poznawczych (słabszy wzrok, słuch, słaba koordynacja ruchów),
  • sztywnienia mięśni,
  • mrowienia,
  • niewładność części ciała,
  • osłabienie.

Choroba Krabbego: diagnostyka

W rodzinie z występującymi już przypadkami choroby Krabbego można przeprowadzić diagnostykę prenatalną. Pozwoli ona na ustalenie poziomu hormonów dziecka oraz potwierdzenie prawidłowości jego materiału genetycznego. Dzięki temu rodzina zyska czas potrzebny na postaranie się o szybką hospitalizację niemowlęcia.

Ponadto istotny jest wywiad. Być może wśród najbliższych występowały podobne objawy? Schorzenie należy co prawda do najrzadszych, jednak ma swoje „ogniska”: Skandynawię oraz Bliski Wschód. Mimo to w Polsce również zdarzają się przypadki zachorowań.

Diagnostyka wykonywana po urodzeniu obejmuje już bardziej skomplikowane metody:

  • badania elektrofizjologiczne,
  • elektroencefalogram,
  • rezonans magnetyczny,
  • badanie enzomatyczne,
  • badanie histologiczne,
  • badanie neurologiczne.

Choroba Krabbego: leczenie

Obecnie choroba Krabbego pozostaje do wyleczenia wyłącznie przed pojawieniem się objawów. Dużą rolę odgrywają:

  • terapia komórkami macierzystymi od niespokrewnionego dawcy,
  • przeszczep szpiku,
  • rehabilitacja wspierająca rozwój mięśni.

Dla pacjentów z widocznymi objawami nie ma już lekarstwa. Powyższe metody mogą jedynie lekko opóźnić rozwój choroby. Możliwa terapia białkami chaperonowymi, enzymatyczna terapia zastępcza, terapia genowa – wciąż pozostają w fazie testów na zwierzętach. Dlatego istotna jest prędka diagnostyka.

Dodaj komentarz

avatar
  Subscribe  
Powiadom o