Choroba Gauchera – rzadka choroba genetyczna

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą genetyczną, która może doprowadzić do dysfunkcji wątroby, śledziony, a także układu kostnego. Choroba Gauchera: przyczyny Przyczyną występowania choroby jest mutacja genu GBA. Prowadzi to do niedoboru lub całkowitego braku glukocerebrozydazy. Chorobę tą można jedynie odziedziczyć, nie można jej nabyć z wiekiem. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, […]

Continue Reading

Choroba Krabbego

Choroba Krabbego należy do najrzadszych schorzeń układu nerwowego. Według szacunków, dotyka jednego na sto tysięcy dzieci. Większość chorych nie dożyje drugiego roku życia. Choroba Krabbego: przyczyny Jest to choroba autosomalna recesywna, przyczyną jej powstania jest podłoże genetyczne. Rodzice maja po jednej mutacji w genie GALC (14q31) bądź PSAP (10q21-q22) oraz prawidłowe zapisy DNA. W ten […]

Continue Reading